کلینیک کاردرمانی ابن سینا

سندرم پاتو (Patau) همانند سندرم داون می تواند مرتبط با افزایش سن مادر باشد و این بدان معناست كه ریسك داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان، با افزایش سن، بیشتر می شود. تمامی نژاد ها را درگیر می كند. این سندرم تقریبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا می كند

 علت
به طور نرمال دو كپی از هر 23 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر یك از آنها از یكی از والدین به ارث می رسد. در تریزومی سه كپی از یك كروموزوم وجود دارد و این كپی اضافی از یك كروموزوم خاص می تواند از اسپرم و یا تخمك و یا حتی یك جهشی كه پس لقاح رخ داده است، صورت گیرد

 علائم
بر حسب نوع آنومالی كروموزومی علائم نیز متغیر خواهد بود. علائم شامل طیفی از شرایط وخیم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادی متغیر خواهد بود. در تریزومی 13، ناهنجاری های داخلی و خارجی (ظاهر فرد) رخ می دهد. میكروسفالی در این كودكان دیده می شود. ممكن است طناب نخاعی، به علت نقص در مهره های كمری بیرون زده (مننگومیلوسل) باشد. كودكانی كه پس از دوران نوزادی زنده می مانند دچار درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و تشنج می شوند. اغلب چشم ها كوچك است (میكروفتالمی) و یا حتی ممكن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمی). چشم ها ممكن است خیلی به هم نزدیك باشند (هیپوتلوریسم) و یا حتی چسبیده به هم باشند و تشكیل یك ساختار واحدی را با هم بدهند. گوش ها معمولاْ بدفرم بوده و در پایین تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتلا شكاف كام و شكاف لب نیز مشاهده می گردد. سایر مشخصات فیزیكی شامل انگشت اضافی (پلی داكتیل)، انگشتان خمیده (حالت مشت بسته)، پاشنه پای برجسته و فقدان دنده ها می باشد. ناهنجاری ها و بدفرمی های دستگاه ژنیتال نیز در افراد مبتلا معمول است. این ناهنجاریها شامل عدم نزول بیضه ها (كریپتوكیدیسم) و ناهنجاری تكاملی كیسه بیضه و دستگاه ژنیتال مبهم در مردان و ناهنجاری های در شكل رحم زنان است.
تقریبا در تمام مبتلایان مشكلات تنفسی و نقائص قلبی از قبیل نقص دیواره بطن، سوراخ بین حفرات قلبی و تمایل قلب به سمت راست وجود دارد. سیستم كلیوی و  گوارشی نیز ممكن است تحت تاثیر كیست ها قرار گیرد و حالتی مشابه با شرایط كلیه پلی كیستیك روی دهد.

تشخیص
سندرم پاتو در هنگام حاملگی با استفاده از تصاویر سونوگرافی، آمینیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای كوریونی قابل تشخیص است. در هنگام تولد نیز ناهنجاری های فیزیكی مشهود، احتمال وجود ناهنجاری كروموزومی را مطرح می سازد. اثبات سندرم در نوزاد با بررسی الگوی كروموزومی نوزاد بواسطه كاریوتیپ میسر می گردد. این فرآیند شامل جداسازی و ایزولاسیون كروموزوم های موجود در سلولهایی است كه از فرد گرفته می شود. این سلول ها از سلول های نمونه خون فرد استخراج می گردند. 22 جفت كروموزوم غیر جنسی بواسطه اندازه شان از بلندترین تا كوتاهترین، از كروموزوم 1 تا كروموزوم 22 مشخص می گردند و پس از آن كروموزوم های جنسی تعیین می گردد. اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد كروموزوم 13كاملا مسجل می گردد

درمان
برخی از متولدین مبتلا دارای ناهنجاری ها و نقائص بسیار شدید هستند و در طی هفته های اول تولد به علت مشكلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت كنند. با این حال كودكان با پیش آگهی بهتر، نیازمند درمان های پزشكی به منظور اصلاح برخی از ناهنجاریهای ساختاری و عوارض مرتبط با آن می باشند. برای رفع مشكلات تغذیه ای استفاده از گاستروستومی ممكن است ضرورت یابد. ناهنجاری های ساختاری از قبیل شكاف كام و شكاف لب  ممكن است با جراحی اصلاح گردند.

پیش آگهی
تقریبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طی یك ماه اول زندگی فوت می شوند. قریب به 70 درصد طی شش ماه اول و بالای 70 درصد طی یك سال اول زندگی از بین می روند. میزان بقا تا دوران كودكی بسیار نادر است. بسیاری از افرادی كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاری های فیزیكی و ذهنی شده اند. با این حال ظرفیت یادگیری در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكی به كودك دیگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نیاز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنین ممكن است توانایی درك كلمات و عبارات را نیز داشته باشند.

درمان توانبخشی
کاردرمانی و گفتار درمانی در افراد مبتلا، به آنان كمك می كند تا به توانایی های بالقوه تكاملی خود برسند.

کاردرمانی
در بسیاری از اوقات کودکان مهارت های حرکتی و ادراکی لازم را به دست نیاورده اند که با استفاده از کار درمانی شاید بتوان این مشکلات را برطرف کرد. عمده هدف کاردرمانی در این کودکان شامل:  تسهیل رشد درکی، حرکتی و توانایی های ذهنی و حرکتی – به حداقل رساندن اثرات معلولیت جسمی و ذهنی- کمک به کودک جهت بدست آوردن توانایی های که برای یک زندگی مستقل لازم می باشد.

گفتاردرمانی
اهداف گفتاردرمانی در کودکان مبتلا به سندرم پاتو:
- کمک جهت کسب توانایی نوشتن کلمات و جملات به صورت دیکته
-  کمک در جهت کسب توانایی درک کلمات و داشتن واژگان
-  آشنایی با  صداهایی که کلمات زبان را می سازند
-  کمک به منظور کسب زبان نوشتاری نیز درک ارتباط حرف و صدا و توانایی تشخیص حروف