توصیف علایم بالینی
علایم اصلی سندرم پرادرویلی به ترتیب عبارتند ار : این کودکان از لحاظ چهره ظاهری غیر طبیعی و ناموزون مباشند ، در ابتدای تولد چهره نوزاد حالت خاصی دارد پیشانی برجسته و بر آمده بوده و دارای شکل غیر معمولی است ، عدسی چشم ها به سمت داخل فرورفتگی دارد صورت لاغر ، نحیف و استخوانی بوده دهان معمولاً کوچک است و چانه نیز از انحناء برخوردار است در رفتارهای بازتابی نوزاد به ویژه در هفته های نخست تولد اشکال شدید ملاحظه می گردد ، به خصوص به هنگام بازتاب مکیدن. نوزاد به دشواری چنین بازتابی را از خود نشان می دهد علاوه بر آن می دانیم که در کودکان عادی با افزایش سن .حرکات بازتابی کاهش می یابد در حالی که کودک مبتلا به سندرم پرادرویلی با افزایش سن حرکات و رفتارهای بازتابی به گونه ای قابل توجه فزونی می یابد . اشکال در بلعیدن غذا و شیر مادر با عنایت به کاهش وزن نوزاد به خصوص در هفته های نخست پس از دنیا آمدن ملاحظه می شود معمولاً در هنگام تولد شلی عضلانی در بازو و به خصوص در ناحیه گردن و تنه بارز می شود بعد ار یک یا دوسالگی اشتهای نامنظم جانشین ناکاملی تغذیه شده و میل اجباری به غذا پیدا می شود مبتلایان ممکن است مواد نامأکول را خورده و همین مسأله مشکلاتی مثل تهوع را ایجاد می کند . تقریباً 50 تا 60 درصد مبتلایان میل به فعالیت های با انرژی پایین دارند. اختلال خوردن همراه با میل انرژی پایین بدون اعمال رژیم غذایی متاسب منجر به چاقی بیش از حد شده و به بیماری دیابت از نوع II و بیماری های قلبی – عروقی مبتلا می کند و اغلب وزن زیاد به مشکلاتی در ساق پاها می انجامد.
رشد عمومی کودکان با سندرم پرادزویلی در شش سال نخست دوران کودکی با تأخیر شدید و کندی توأم است نشستن ، ایستادن ، راه رفتن و صحبت کردن معمولاً با تأخیر انجام می شود اگر چه هماهنگی حرکتی ظریف نسبت به هماهنگی حرکتی درشت بهتر است . صدا ار رسش و پختگی کافی برخوردار نبوده ، ادای اصوات ، اواها و کلمات با کندی صورت می پذیرد.
سندرم پردارویلی گاه از علایم همراه نیز برخوردار می باشد ، علایم همراه سندرم پرادرویلی عبارت است از : عقب مانگی ذهنی ( دامنه ای از عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط را در بر می گیرد ) اما بیشتر افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی عقب ماندگی ذهنی خفیف دارند خواب آلودگی و انفعال جسمانی نیز از علایم همراه دیگر است ، افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی تمایل شدیدی به خواب دارند آنها به سادگی خسته شده و به راحتی به خواب می روند خصوصاً در طول روز و در زمان فعالیتی نیز آشفتگی دارند . این امر از دوران کودکی تا بزرگسالی در فرد باقی می ماند و در غیاب بیماری یا تب خود را نشان می دهد . این کودکان در مقابل گرما و سرما حساس نبوده و ممکن است مناسب با آب و هوا و فصل ، لباس نپوشند.
مشکلات پوستی نیز وجود دارد ، پوست این افراد به راحتی کبود می شود ، فلج نیمی از اندام بدن ملاحظه می گردد البته فلج جسمانی در دختران مبتلا به سندرم پرادرویلی به ندرت ملاحظه می شود در حالی که فلج نیمی از بدن در پسران مبتلا به سندرم پرادرویلی به گونه ای آشکار قابل مشاهده است . کودکان مبتلا به سندرم پرادرویلی آستانه درد بالایی دارند .گزارش شده است که آنان ممکن است نسبت به بعضی از داروها بالاحض داروهای بی هوشی و مسکن ها حساسیت نشان دهند. در این سندرم اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و اختلالات انکساری مانند دوربینی ملاحظه گردد و در بعضی از موارد نیز صرع رخ می دهد . اشخاص مبتلا به این سندرم قد کوتاهی داشته و به طور متوسط بلندی قد در جنس مذکر 155 سانتی متر و در جنس مؤنث 148 سانتی متر می باشد . پاهای آنان به طور قابل توجهی کوچک بوده ظاهری خاص دارند .پیشانی باریک ، جشمان بادامی ، لب های بالایی لاغر ، دهان مثلثی شکل و چشمان آبی موجب زیبایی آنها می شود . بلند بودن فرم کام ، کوچک بودن دندان ها در بعضی مواقع بیرون بودن دندان ها و تأخیر در رشد دندان و نقص در مینای دندان شایع می باشد در نوزادی بزاق دهان مبتلایان سفت و چسبناک است و کاهش تولید بزاق همراه با اختلال در خوردن خطر پوسیدگی دندان را افزایش می دهد . مشکلات جویدن به دلیل رشد نامناسب اندام های دهانی شایع می باشد هم چنین از علایم همراه یگر کم کاری غدد جنسی ، همراه با اعضای جنسی رشد نا یافته و بلوغ نارس و تأخیر یافته می باشد در پسر بچه های مبتلا به سندرم پرادرویلی بینه ها به درستی در پوست قرار نگرفته و اغلب کوچک و رشد نا یافته می باشد و دختر بچه ها نیز دارای ناهنجاری هایی در دستگاه تناسلی میباشند .

نشانه هار رفتاریسندرم پرادرویلی با بی ثباتی رفتارهای عاطفی همراه بوده و علاوه بر آن علایم اضطراب و خطر ابتلا به اختلال وسواس فکری – عملی در آنان فزونی مییابد .افراد با سندرم پرادرویلیدر فهم عواقب رفتارهای خود مشکل داشته و تغییرات ، به شدت آنان را آشفته می کند. بی تفاوتی عاطفی ، رفتارهای تکانه ای پرخاشگری و خود آزاری نیز می تواند از جمله نشانه های رفتاری همراه با سندرم پرادرویلی به شمار آید .گاز گرفتن مکرر ، کندن بدن خود. نیشگون گرفتن. کندن به ویژه در اطراف ناخن های دست و پا و نیز دور زخم ها شایع است.
کودکان با سندرم پرادرویلی در تعامل با همسالان اغلب آشفته می شوند و مشکلات خلقی و رفتاری از خود نشان داده و همین مسأله موجب مشکلات اجتماعی برای آنها شده و ممکن است این امر منجر به کنارگیری اجتماعی گردد . از دیگر نشانه های رفتاری همراه سندرم پرادرویلی اختلال یادگیری به ویژه اختلال خواندن می باشد.

سبب شناسی
علت سندرم پرادرویلی حذف کروموزومی است و در حدود 60 تا 70 درصد موارد حذف روی کروموزوم های 11 ،13 و 15 می باشد که از پدر به ارث می رسد ضمن اینکه حذف کروموزوم 15 همیشه از سوی پدر می باشد .

میزان شیوع به طور کلی میزان بروز سندرم پرادرویلی یک در دو هزار نفر تا یک در پانزده هزار نفر کودک متولد شده تخمین زده شده است. به طور کلی پسران به میزان مساوی با دختران دچار سندرم پرادرویلی می شوند . میزان بروز شیوع سندرم پرادرویلیبا نوع وضعیت اقتصادی ، اجتماعی ، جغرافیایی ، قومی ، نژادی ، محیطی و مذهبی اشخاص جامعه رابطه دارد .

راه کارهای درمانی و آموزشی:کودکان مبتلا به سندرم پرادرویلی به رژیم غذایی کم کالری نیاز دارند، لذا مداخلات درمانی اولیه شامل رژیم غذایی مستمر، عادات غذایی مناسب و تغذیه مطلوب همراه با فعالیت های بدنی منظم ورزشی است. انجام انواع ورزش ها شامل شنا، سوارکاری، پریدن و قدم زدن، رشد عضلات ضعیف و مهارت های حرکتی تأخیر یافته، انجام ورزش های دسته جمعی.
افراد مبتلا به سندرم پرادرویلی بیشتر در محیط یکنواخت و منظم آرامش می یابند و تغییرات دقیقاً باید برنامه ریزی شوند. آموزشی خاص در دوران قبل از مدرسه پیش از دبستان و دبستان در زمینه مشکلات یادگیری کودکان باید در دسترس باشد.
درمان هورمونی روی قد، تقویت عضلات و چاقی تأکید دارند. توجه به بهداشت دهان و دندان کودکان و بزرگسالان.
جهت از بین بردن مشکلات عاطفی و رفتاری کودکان با سندرم پرادرویلی باید مهارت های اجتماعی قبلی کودک گسترش یابد. افزایش احترام به خود. آموزش مراقبت فردی، افزایش تحمل بین فردی، کمک رسانی به یکدیگر، یادگیری الگو های مطلوب رفتاری، برخورداری از نگرش مثبت نسبت به امور تحصیلی و آموزشی از جمله راه کارهای پیشنهادی می باشد.
از آن جایی که دانش آموزان مبتلا به سندرم پرادرویلی دارای نیازهای خاصی می باشند به همین دلیل نیز نیاز به برنامه ریزی و خدمات درمانی، آموزش و توانبخشی به خصوص درمان های توانبخشی از جمله کاردرمانی و گفتاردرمانی ویژه دارند.

درمان توانبخشی (کاردرمانی و گفتاردرمانی):

با توجه به اینکه مشکلات حرکتی، ذهنی، درکی و گفتاری در این کودکان به وضوح وجود دارد، یکی از اجزاء اصلی درمان این سندم، درمان توانبخشی می باشد که در این صورت نقش اصلی با کاردرمان و گفتاردرمان می باشد. اصولاً مشکلات ذهنی در صورتی که به موقع شناخته شوند شاید  با بهره گیری از خدمات کاردرمانی و گفتاردرمانی، بتوان مقداری از این ناتوانایی ها را رفع کرد به طوری که با دریافت این خدمات می توان امیدوار بود که کودک کم توان ذهنی و جسمی، در آینده مستقل شود و نیاز به کمک دیکران نداشته باشد.

اهداف کاردرمانی:در بسیاری از اوقات کودکان دیر آموز و کم توان ذهنی مهارت های حرکتی و ادراکی لازم را به دست نیاورده اند که با استفاده از کار درمانی شاید بتوان این مشکلات را برطرف کرد.
اهداف کلی کاردرمانی جهت رفع نقایص ذهنی:
۱-  تسهیل رشددرکی، حرکتی و توانایی های ذهنی و حرکتی در محدود ه ای که تاخیر عاطفی و جسمی و ذهنی وجود دارد.
۲-  به حداقل رساندن اثرات معلولیت جسمی و ذهنی.
۳-  پیشرفت رفتاری و مهارت های پایه جهت استقلال عمل

 اهداف  گفتار  درماني:در جنبه زبانی هر دو وجه درک و بیان مورد توجه هستند.
Ø از نظر درکی، درک کلمات و داشتن واژگان کافی، درک جملات ساده و پیچیده، درک دستورات ساده (تک دستور مانند دستت رو ببر بالا) و دستور پیچیده (دستور دو قسمتی یا بیشتر: کتابو بردارو درو ببند).
Ø از جنبه بیانی،  توانایی بیان کلمات، جملات ساده و جملات پیچیده.
Ø صرف و نحو صحیح نیز بخش زبانی دیگری است که  باید مورد توجه قرار گیرد. استفاده از جمله های ساده، مرکب و پیچیده و حروف ربط، اضافه، ضمایر، قید و صفت ونیز انواع جملات خبری، امری، پرسشی و تطابق فعل و فاعل و...
Ø کاربرد شناسی زبان یا استفاده از زبان متناسب با موقعیت: چه چیز را، چگونه به چه کسی در چه موقعیتی گفتن ، تماس چشمی داشتن ، آغازگر ارتباط بودن، تقاضا کردن، پاسخ دادن و...
Ø  توانایی تعریف کردن و قصه گفتن یکی دیگر از وجوه کاربردشناسی است که بسیار مهم بوده و نیازمند حفظ موضوع و پرهیز از پراکنده گویی، و.... است.
Ø واج شناسی یا آشنایی با  صداهایی که کلمات زبان را می سازند و تولید صحیح این صداها، توانایی دستکاری صداهای یک کلمه به صورت بخش کردن، صداکشی کردن، ترکیب هجاها یا صداها و ساختن کلمه، توانایی تشخیص کلمات با آغاز یکسان ویا پایان مشابه کلمات هم قافیه و....که اصطلاحا آگاهی واج شناختی نامیده می شود.
Ø در زبان نوشتاری نیز درک ارتباط حرف و صدا و توانایی تشخیص حروف که نمادهای نوشتاری صداهای گفتاری هستند، توانایی رمز گردانی حروف و صداها و خواندن حروف، کلمات و جملات و درک مطلب خوانده شده.Ø توانایی نوشتن کلمات و جملات به صورت دیکته.
Ø کمک به توانایی نوشتن و درک کلمات